Setiapsel yang berada di dalam tubuh organisme pasti memiliki satu set kromosom dengan jumlah tertentu. Satu set kromosom tersebut terdiri dari dua jenis, yaitu kromosom tubuh atau autosom (A) dan kromosom kelamin atau gonosom (X/Y). Manusia memiliki 23 pasang kromosom yang terdiri dari 22 pasang autosom dan 1 pasang gonosom. Orang berkelamin
Variasi kromosom merupakan proses dimana terjadi perubahan kromosom/struktur materi genetik yang akan diwariskan pada turunannya dan perubahannya bersifat permanen. Variasi dapat terjadi pada jumlah maupun struktur suatu - uploaded by Bruri Melky LaimeheriwaAuthor contentAll figure content in this area was uploaded by Bruri Melky LaimeheriwaContent may be subject to copyright. Discover the world's research25+ million members160+ million publication billion citationsJoin for free 1 VARIASI DAN SINDROME KROMOSOM Bruri Melky Laimeheriwa Pendahuluan Variasi kromosom merupakan proses dimana terjadi perubahan kromosom/struktur materi genetik yang akan diwariskan pada turunannya dan perubahannya bersifat permanen. Variasi dapat terjadi pada jumlah maupun struktur suatu kromosom. 1. Variasi dalam jumlah kromosom Tiap spesies mempunyai jumlah kromosom yang karakteristik. Sebagian besar organisme tingkat tinggi adalah diploid, dengan dua set kromosom homolog satu set diberikan oleh tetua jantan dan set lainnya oleh tetua betina. Variasi dalam jumlah kromosom ploidy umum dijumpai di alam. Istilah euploidy diberikan kepada organisme dengan set kromosom yang jumlahnya berubah berkurang atau bertambah menurut jumlah dasar n. Aneuploidy adalah variasi jumlah kromosom yang terjadi tidak meliputi keseluruhan set kromosom, hanya pada bagian-bagiannya saja. Biasa ada sisipan âsomicâ dalam nomenklaturnya. Euploidy Aneuploidy Monoploid -> n kromosom atau Monosomic -> 2n â 1 satu set kromosom Triploid -> 3n kromosom atau Trisomic -> 2n + 1 tiga set kromosom Tetraploid*-> 4n kromosom atau Tetrasomic -> 2n + 2 empat set kromosom Double trisomic -> 2n + 1 + 1 Polyploid -> lebih dari 2n kromosom Nullosomic -> 2n - 2 * Autotetraploid -> bila ploidy melibatkan hanya set kromosom yang homolog Allotetraploid -> bila melibatkan set kromosom yang non-homolog Secara umum, variasi dalam jumlah kromosom ada dua jenis, yaitu Euploidi dan Aneuploidi Tabel 1 dan 2. a. Euploidi Euploidi ialah suatu keadaan dimana jumlah kromosom yang dimiliki oleh sesuatu makhluk merupakan kelipatan dari kromosom dasarnya kromosom haploidnya. Individunya disebut bersifat euploid Banyak dijumpai pada tumbuhan, pada hewan dan manusia jarang karena menyebabkan kematian. 2 Tabel 1. Variasi jumlah kromosom dalam euploidi Komplemen kromosom ABC merupakan 1 genom Triploid Tentraploid Pentaploid Heksaploid Septaploid Dan seterusnya Tiga 3n Empat 4n Lima 5n Enam 6n Tujuh 7n AAA BBB CCC AAAA BBBB CCCC AAAAA BBBBB CCCCC AAAAAA BBBBBB CCCCCC AAAAAAA BBBBBBB CCCCCCC b. Aneuploidi Aneuplodi ialah suatu keadaan dimana suatu organisme kekurangan atau kelebihan kromosom tertentu Individu disebut bersifat aneuploid Biasanya disebabkan karena nondisjunction. Tabel 2. Variasi dalam jumlah kromosom aneuploidi. Komplemen kromosom dengan ABC sebagai set haploid kromosom Monosomi Nullisomi Polisomi ada tambahan kromosom Trisomi Dobel trisomi Tetrasomi Pentasomi 2n-1 2n-2 2n+1 2n+1+1 2n+2 2n+3 ABC AB AB AB ABC ABC C ABC ABC B C ABC ABC C C ABC ABC C C C Beberapa kasus variasi jumlah kromosom pada manusia yang disebut sebagai sindroma. Sindroma Down trisomi-21 Ciri umum dari sindroma down Gambar 1 pada manusia adalah IQ rendah, tubuh pendek, kepala lebar, wajah membulat, kelopak mata memiliki lipatan epikantus mirip orang orientalâ, mulut selalu terbuka. Formula kromosom yang terjadi adalah perempuan = 47,XX, +21 dan laki-laki = 47,XY, +21 3 Gambar 1. Kariotip trisomi-21 Sindroma Down. Sumber 2010. Skema terjadinya individu sindroma Down trisomi-21 Gambar 2 adalah melalui nondisjunction selama oogenesis ND = nondisjunction; MI = meiosis 1; MII = meiosis2 yang dapat digambarkan sebagai berikut Gambar 2. Skema terjadinya Trisomi-21 Sindroma Down. Sumber 2010. 4 Sindroma Trisomi-18 Sindroma Edwardâs Ciri-ciri Sindroma Edwardâs Gambar 3 antara lain kelainan pada banyak alat tubuh, telinga rendah, rahang bawah rendah, mulut kecil, tuna mental, ginjal dobel, tulang dada pendek, dan hanya dijumpai pada anak-anak, pada dewasa tidak pernah karena mengakibatkan kematian. Gambar 3. Kariotip Trisomi-18 Sindroma Edwardâs, Sumber 2010. Sindroma Turner Penderita sindrom ini Gambar 4 memiliki ciri sebagai berikut kehilangan 1 kromosom X, gonad tidak berfungsi dengan baik, tidak memiliki ovarium atau uterus, tubuh pendek, tTidak punya lipatan pada leher, wajah menyerupai anak kecil dan dada berukuran kecil. Formula kromosomnya adalah 45, XO. 5 Gambar 4. Karyotype penderita sindrom Turner Sumber 2010. Sindroma Klinefelter Penderita Sindroma Klinefelter adalah pria dengan ciri seperti wanita yakni tumbuhnya payudara, pertumbuhan rambut kurang, lengan dan kaki ekstrim panjang sehingga seluruh tubuh nampak tinggi, suara tinggi seperti wanita, testis kecil, Genitalia eksterna tampak normal tetapi spermatozoa biasanya tidak dibentuk sehingga individu bersifat steril. Formula kromosom 47, XXY, dengan kariotipe seperti pada gambar 5. Gambar 4. Kariotip sindroma Klinefelter. Sumber 2010. 6 Bagaimana sindrom ini dapat terjadi ? Dapat dilihat pada skema di bawah ini Gambar 5 Gambar 5 Diagram perkawinan yang menunjukkan terjadinya individu dengan sindroma Klinefelter, Sumber 2010. Sindroma Tripel-X Penderita Sindroma Tripel-X adalah perempuan dengan ciri-ciri alat kelamin dalam dan payudara tidak berkembang, mental abnormal, menstruasi sangat tidak teratur. Formula kromosom Sindroma Tripel-X 47,XXX sedangkan Bagaimana hal ini dapat terjadi, dapat dijelaskan pada Gambar 6. Gambar 6. Skema terjadinya wanita tripel-X 47, XXX. Sumber 2010. 7 Pria XYY Ciri umum dari pria XYY antara lain agresif, suka berbuat jahat serta melanggar hukum, abnormalitas pada alat genitalia luar dan dalam, namun tidak menimbulkan anomali pada tubuh. Kariotip sindrom ini dapat dilihat pada Gambar 7, sedangkan skema terjadinya dapat dilihat pada Gambar 8. Gambar 7. Karyotipe anak dengan tambahan kromosom-Y 47,XYY. Sumber 2010. Gambar 8. Skema terjadinya pria XYY. Sumber 2010. 8 Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome HGPS Kelainan ini ditandai dengan penuaan dini dari individu penderitanya, biasanya hanya bertahan hingga usia 20 tahun, penderita memiliki tubuh yang ringkih, seperti orang tua dan mengalami beberapa gangguan sistem tubuh seperti arterosklerosis dan kardiovaskular. Umumnya kelainan genetik ini disebabkan oleh mutasi titik pada gen LMNA gen lamin A, mengakibatkan tergantinya sitosin dengan timin sehingga protein lamin A tidak dapat berfungsi dengan baik. Lamin A merupakan protein struktural penyusun inti sel manusia memperkuat sel. Jika protein lamin A berubah, maka akan merubah bentuk dan fungsi membran inti sel yang mengakibatkan kematian sel secara prematur. 2. Variasi dalam ukuran kromosom. Umumnya, sebagian besar organisme mempunyai kromosom yang terlalu kecil dan terlalu banyak untuk menjadi subyek penelitian sitologi. Lalat buah Drosophila dianggap organisme yang digemari untuk studi genetika karena bisa menghasilkan banyak keturunan dalam lingkungan terkurung sebuah botol kecil dalam jangka waktu singkat. Ada empat pasang kromosom diploid pada D. Melanogaster, dengan bentuk yang sangat kecil dalam sel-sel reproduksi serta sel-sel tubuhnya. Ada kromosom besar 100 kali lebih besar yang tidak biasa, ditemukan dalam sel-sel kelenjar ludahnya. Kromosom-kromosom raksasa ini diduga terdiri atas 100 â 1000 benang chromatin chromonemata yang menyatu, dinamakan polytene. Variasi dalam susunan segmen kromosom. Secara kebetulan kromosom bisa mengalami kerusakan spontan, atau bisa diinduksi dengan radiasi ion dalam frekuensi tinggi sehingga rusak. Ujung-ujung yang patah dari kromosom sedemikian seakan-akan bersifat lengket dan bisa menempel kembali ke kromosom yang non-homolog. Peristiwa ini dinamakan translocations translokasi, yang mengubah struktur kromosom baik secara genetis maupun morfologis. Panjang kromosom dapat bertambah atau berkurang, bergantung pada ukuran patahan yang ditranslokasikan. Dalam kasus lain, anggap bahwa susunan normal segmen-segmen dalam suatu kromosom adalah 1-2-3-4-5-6 dan terjadi patahan di bagian 2-3 dan 5-6, lalu patahan tersambung kembali dalam urutan yang berlawanan, misalnya 1-2-5-4-3-6. Kejadian ini disebut inversions inversi. Inversi Gambar 9 ada dua macam Gambar 10, yaitu pericentric inversion yang melibatkan sentromer dan paracentric inversion tidak melibatkan sentromer. 9 Gambar 9. Kemungkinan berasalnya inversi, Suryo, 1997 Gambar 10. Kemungkinan macamnya inversi Suryo, 1997 Translokasi Gambar 11 merupakan peristiwa pemindahan suatu bagian dari sebuah kromosom ke bagian dari kromosom lain yang bukan homolognya. 10 Gambar 10. Translokasi Sumber 2010. Macam atau tipe translokasi antara lain translokasi sederhana, translokasi pemindahan dan translokasi resiprok Gambar 11. Gambar 11. Tipe-tipe Translokasi. Sumber 2010. 11 4. Variasi dalam jumlah segmen kromosom Kehilangan suatu segmen kromosom dinamakan deletions deficiencies. Kehilangan segmen kromosom bisa sedemikian kecilnya, hanya berupa gene atau bagian dari gene. Deletions tidak mengembalikan kondisi normal, karena segmen yang hilang itu tidak bisa diganti. Kehilangan segmen dalam porsi tertentu biasanya bersifat lethal bagi organisme diploid karena ketidakseimbangan genetis. Segmen ekstra atau segmen tambahan pada suatu kromosom duplications atau additions bisa terjadi dalam berbagai cara. Umumnya, kehadiran segmen ekstra ini tidak sebegitu berakibat buruk terhadap organisme dibandingkan dengan suatu defisiensi atau delesi. Ada yang beranggapan bahwa duplikasi berguna dalam evolusi bahan genetis baru. Delesi atau defisiensi Gambar 12 adalah mutasi kromosom karena hilangnya suatu segmen materi genetik dan informasi genetik yang terdapat dalam suatu kromosom. Penyebabnya antara lain pemanasan, radiasi, virus atau bahan kimia Gambar 12. Terjadinya delesi sebuah kromosom putus di dua tempat, Suryo, 1997 Segmen kromosom yang terdapat di antara dua tempat yang patah itu terlepas dan hilang dalam plasma karena tidak memiliki sentromer. Sindroma Cri-du-chat Karyotipe penderita sindroma Cri-du-chat, kromosom nomor 5 mengalami delesi pada lengan pendeknya Gambar 13. Gambar 13. Karyotipe penderita sindroma Cri-du-chat. Sumber 2010. 12 Wolf-Hirschhorn Syndrome ⢠Terjadi karena delesi pada bagian lengan pendek p kromosom ⢠Kelainan ini sangat jarang terjadi ⢠Penderita mengalami mikrocephali, sumbing, kemunduran mental, cacat pada kulit kepala, hemangioma pada beberapa bagian tubuh ⢠Hemangioma tumor jaringan lunak yang muncul pada bayi atau anak-anak usia kurang dari satu tahun dan tidak berbahaya. Duplikasi Gambar 14-16 merupakan mutasi kromosom yang disebabkan oleh terulangnya suatu segmen dari kromosom. Gambar 14. Terjadinya duplikasi Sumber 2010. Gambar 15. Skema terjadinya duplikasi kromosom homolog. Sumber 2010. 13 Gambar 16. Tipe-tipe duplikasi. Sumber 2010. Peristiwa duplikasi dapat ditemukan pada lalat buah Drosophila melanogaster Gambar 17. Lalat normal bermata bulat, lalat mutan bermata sempit Barâ hasil dari duplikasi pada kromosom-X. Gambar 17. Pengaruh berbagai susunan bagian 16A dari kromosom X D. melanogaster terhadap ukuran mata. Sumber 2010. 14 5. Variasi dalam morfologi kromosom. Bentuk kromosom bisa berubah setiap terjadi pembelahan sel bila sudah terjadi patahan karena translokasi atau inversi. Pematahan dan penempelan segmen kromosom bisa terjadi berulang kali, dan siklus kejadian ini dinamakan breakage-fusion-bridge cycle. Bentuk kromosom tidak selalu seperti batangan rod shape. Karena mengalami siklus breakage-fusion-bridge tadi, sering ditemukan kromosom berbentuk cincin ring chromosome pada organisme tingkat tinggi. Dikenal juga Robertsonian rearrangements Robertsonian translocations pada beberapa spesies ikan, yaitu traslokasi antara dua kromosom akrosentris di mana patahan pada satu kromosom dekat sentromer dan pada kromosom lainnya patahan terjadi tepat di belakang sentromer. Kromosom lebih kecil yang terbentuk biasanya tidak cukup mengandung bahan heterochromatic dan cenderung menghilang, sehingga hanya tertinggal satu kromosom metasentris. Robertsonian translocations menyebabkan pengurangan jumlah kromosom. 6. Pengamatan umum terhadap spesies air. Beberapa hal yang diperoleh dari pengamatan umum sitogenetika terhadap spesies air adalah sebagai berikut 1. Lebih sedikit ADN dibandingkan dengan vertebrata tingkat tinggi, tetapi sama dalam jumlah kromosom. Jadi, ukuran rata-rata kromosom menjadi lebih kecil. Tabel 3. Kandungan DNA beberapa organisme 2. Karyotipe dengan 48 kromosom akrosentris adalah yang paling khas pada ikan. a. kira-kira seperempat punya 2N=48 b. lebih dari separuh masuk kelas 2N=46, 2N=48, dan 2N=50. c. sisanya tersebar dari 2N=20 pada Crassostrea gigas sampai 2N=108. Catatan ini dari sampel yang relatif sedikit, dari keselu-ruhan jumlah spesies yang ada. 3. sebagian besar perubahan-perubahan kromosom tampaknya merupakan mekanisme penting dari perubahan-perubahan karena evolusi. a. mikrokromosom pada beberapa ikan primitif, misalnya sturgeon, ratfish dan skates. b. kenyataan akan perubahan-perubahan yang besar pada jumlah kromosom dan kandungan ADN di antara spesies yang saling bertalian. Tampak pada tiga famili ikan cyprinidae, catostomidae dan salmonidae. 4. mekanisme penentuan seks kelamin umumnya tidak berbeda nyata dan sangat meluas sex determining mechanism generally not highly differentiated and very diversed. Differensiasi seks pada vertebrata tingkat tinggi didasarkan pada kromosom tertentu, dan ini secara fisik dikenal. Dapat mengenal banyak tipe yang berbeda pada spesies air a. aksi lingkungan terhadap gen, -> seks ditentukan oleh faktor-faktor berikut tingkat kepadatan populasi, rasio antara kedua seks, kondisi pada waktu lahir, perkembangan semasa embrio, dsb.. 15 b. aksi differensial dari gen tunggal differential action of single gene tampak pada beberapa jenis ikan, serta lebih merupakan masalah kontrol terhadap gen. c. aksi dari suatu seri gen multiple genes. Pada Hymenoptera lebah, yang heterozygot adalah betina, yang homozygot adalah jantan, dan hemizygot haploid adalah jantan. 7. Perubahan pada struktur kromosom ikan. Ada dua tipe yang umum terjadi di antara spesies ikan, sebagai berikut 1. Robertsonian rearrangements/events yang menyatakan bahwa dua akrosentris pada satu spesies bersambung menjadi satu metasentris pada yang lain. Kemudian diusul bahwa mungkin kebalikannya yang terjadi, yaitu satu metasentris memisah menjadi dua akrosentris. Hasilnya, perubahan pada jumlah kromosom, tetapi tanpa perubahan pada jumlah lengan arm number. 2. Pericentric inversion, yaitu perubahan dalam kromosom yang melibatkan sentromer. Hasilnya, tidak ada perubahan pada jumlah kromosom, tetapi perubahan dalam jumlah lengan. Perubahan struktur kromosom ini terjadi di antara spesies ikan salmon dan trout. Sudah ada yang menggunakannya untuk menjelaskan evolusi pada salmon dan trout. 8. Penggunaan analisis kromosom dalam bidang perikanan. Sifat-sifat atau ciri-ciri yang menyebabkan analisis ini terpakai 1. Jumlah yang tetap serta sifat-sifat fisik pada satu spesies. - memungkinkan identifikasi dan membedakan spesies. - dapat digunakan untuk identifikasi persilangan antar spesies. 2. Hubungan evolusi yang konsisten. - spesies yang lebih dekat hubungannya punya sifat-sifat kromosom yang lebih sama, daripada yang jauh hubungannya. - memungkinkan penggunaan cytogenetics dalam sistematik dan klasifikasi. 3. Variasi yang ditentukan secara genetis adalah sama dalam satu spesies. Ini dapat digunakan untuk mengidentifikasi dan mencirikan populasi. 4. Ketidakhadiran dari sebagian besar unit kromosom mengantar ke efek biologis yang besar. Mungkin digunakan dalam pemuliaan untuk daya tahan dan reproduksi yang lebih baik. Menilai kembali assessment kerja di bidang kromosom untuk masalah perikanan, dapat dikatakan bahwa ada segi-segi yang baik positif dan ada pula segi yang negatif. Segi-segi yang baik adalah konsisten dalam satu spesies, beberapa variasi yang mungkin digunakan untuk menerangkan populasi, dan prosedur analisis agak sederhana yaitu menghitung jumlah dan tentukan sifat-sifat fisik. Sedangkan segi yang negatif adalah prosedur yang memakan waktu, memerlukan ketrampilan yang pasti, tidak bisa untuk analisis yang cepat, tekniknya masih sangat primitif, walaupun berkembang cepat. Hal ini, termasuk juga kromosom yang kecil, menyebabkan analisis menjadi sulit. Selain itu masih terbatas, dilihat dari sudut data yang bisa diperoleh. Setelah mendapat jumlah, ukuran dan bentuk, tidak banyak yang bisa dilakukan tanpa perlakuan lebih lanjut. Dengan kata lain, baik untuk mendapat informasi dasar biologis basic biological info serta dalam memberi batasan kelainan tingkah laku anomalous behaviour, dan tidak cocok bila butuh data yang cepat. ResearchGate has not been able to resolve any citations for this has not been able to resolve any references for this publication.
. 212 142 34 100 4 174 293 319
gambarkan diagram sel yang memiliki jumlah kromosom 4 aa xyy
